Расширенный неинвазивный пренатальный тест

Расширенный неинвазивный дородовый тест разработан в марте 2014 года и с лета того же года внедрен в отечественное здравоохранение. Его можно делать, начиная с 9 недель беременности.

Тест позволяет распознать у плода синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а так же триплоидии.

Отличительной особенностью расширенного скрининг — теста является диагностика микроделеций с точностью более 93%. Общая частота возникновения микроделеционных синдромов 1:1000 новорожденных. Риск у 20-летней женщины также высок, как и у 45-летней.

Микроделеции — крошечные недостающие фрагменты ДНК на субхромосомном уровне, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья.

Выявляемые при помощи теста микроделеции:Cell-chromosomes-and-DNA

- Синдром делеции 22Q11.2 (Синдром Ди Джорджи) 
Дети с делецией 22Q11.2 (Синдром Ди Джорджи) часто имеют пороки сердца, нарушения иммунной системы, вплоть до тяжелого иммунодефицита и задержку умственного развития от легкой до средней степени тяжести. Так же могут быть пороки развития мочевыделительной системы, проблемы с питанием и/или судороги.

- Синдром делеции 1р36 
Дети с микроделецией 1р36 имеют слабый мышечный тонус, врожденные пороки сердца и других органов, ограниченные интеллектуальные возможности и проблемы с поведением. В 50% случаев у детей регистрируются судороги.

- Синдром Ангельмана 
Дети с синдромом Ангельмана имеют выраженную задержку психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.

- Синдром «кошачьего крика» 
также известный, как «5р минус». Дети с синдромом «кошачьего крика», обычно имеют низкий вес при рождении, малый размер головы и сниженный мышечный тонус. Распространены также проблемы с приемом пищи и дыхательные расстройства. Наблюдается как умеренная, так и тяжелая степень умственной отсталости.

- Синдром Прадера-Вилли
Дети с синдромом Прадера-Вилли, имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса и часто развивается ожирение.